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Toutes les personnes enceintes présentent un risque d’avoir un bébé atteint d’une anomalie chromosomique (un changement dans la structure habituelle ou dans le nombre de chromosomes qui portent l’information génétique). Le dépistage prénatal permet de vérifier si un fœtus (un bébé à naître) peut présenter une anomalie chromosomique. Les résultats positifs de dépistage prénatal devraient être confirmés par des tests diagnostiques.

Une nouvelle méthode de dépistage appelée dépistage prénatal non effractif est une analyse de sang prénatale qui aide à détecter des affections génétiques précises. Actuellement, le dépistage prénatal non effractif est financé par les fonds publics seulement pour les personnes dont la grossesse présente un risque plus élevé d’anomalie chromosomique, notamment les personnes enceintes âgées de 40 ans ou plus et elles qui ont déjà eu une grossesse présentant une anomalie chromosomique.

Cette évaluation des technologies de la santé évalue le niveau de précision et d’utilité du dépistage prénatal non effractif dans la détection de plusieurs anomalies chromosomiques chez les personnes enceintes qui présentent un risque modéré d’anomalie chromosomique. Elle évalue aussi si le test offre un bon rapport qualité-prix. Elle examine également les préférences et les valeurs des personnes enceintes, de leurs familles et des parents des enfants atteints des affections détectées par le dépistage prénatal non effractif.