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La cardiomyopathie dilatée est une maladie du muscle cardiaque. Elle peut entraîner l'élargissement de la principale cavité de pompage du cœur (le ventricule gauche), et ainsi elle ne peut pomper le sang aussi bien qu'elle devrait. La cardiomyopathie dilatée est une cause fréquente d’arythmie et de défaillance cardiaque; toutefois, cette affection est mal diagnostiquée et souvent découverte à un stade avancé, lorsque les symptômes cliniques sont présents.

Le test génétique vise surtout à détecter si une personne est porteuse d'une mutation responsable de la maladie (une séquence d'ADN qui est différente de celle de la plupart des gens) qui pourrait être commune parmi les membres de la famille. Les membres de la famille qui sont porteurs de cette mutation et qui ne présentent pas de symptômes de la maladie peuvent être à risque de souffrir de cardiomyopathie dilatée plus tard dans leur vie. Si les membres de la famille à risque élevé étaient identifiés, il serait possible de les soumettre à une surveillance médicale accrue et, le cas échéant, d’intervenir immédiatement si les symptômes apparaissent.