Les fluoropyrimidines (par exemple, le 5-fluorouracil et la capécitabine) sont des médicaments utilisés pour traiter différents types de cancer. Une enzyme de l’organisme appelée dihydropyrimidine déshydrogénase (ou DPD) est nécessaire pour décomposer les fluoropyrimidines. Si une personne ne produit pas suffisamment de cette enzyme, cela augmente son risque de développer une toxicité sévère si elle est traitée par des fluoropyrimidines. Une toxicité sévère comporte des réactions qui peuvent affecter le sang, le système digestif et la peau. Si une personne développe une toxicité sévère, son traitement anticancéreux peut devoir être retardé ou arrêté. Une toxicité sévère peut également entraîner une hospitalisation et, dans de rares cas, la mort.

Un test appelé génotypage DPYD vise à identifier les variantes du gène DPYD, qui affecte la production de l’enzyme DPD chez les individus. Ce test peut permettre d’identifier les personnes qui présentent un risque plus élevé de développer une toxicité sévère. Cela permet de modifier leur plan de traitement avant le début du traitement, par exemple en réduisant la dose de fluoropyrimidine ou en choisissant un autre traitement.

Cette évaluation des technologies de la santé s’est penchée sur la validité, l’utilité clinique et le rapport coût-efficacité du génotypage du DPYD chez les personnes ayant prévu un traitement anticancéreux par des fluoropyrimidines. Elle a également examiné l’efficacité d’une dose réduite de fluoropyrimidine pour réduire le risque de toxicité sévère, ainsi que l’impact budgétaire du financement public du génotypage du DPYD. Elle a également pris en compte les expériences, les préférences et les valeurs des personnes qui ont prévu un traitement du cancer par des fluoropyrimidines.