Le séquençage de l’ensemble du génome, comme le séquençage de l’exome entier ou du génome entier, peut examiner l’ensemble de la constitution génétique d’une personne dans un seul test, capturant des informations génétiques que les autres tests génétiques peuvent manquer.

Cette évaluation des technologies de la santé a examiné l’efficacité et la rentabilité du séquençage de l’exome entier et du génome entier pour les personnes ayant des déficiences développementales ou d’autres maladies inexpliquées dès la naissance. Elle a également examiné les répercussions budgétaires du financement public de ces tests et les expériences, les préférences et les valeurs des personnes, des familles et des cliniciens qui soutiennent les personnes atteintes de ces maladies.

L’évaluation a été réalisée en collaboration avec l’Agence canadienne des médicaments et des technologies de la santé (ACMTS). L’ACMTS a produit deux rapports : un examen rapide des données qualitatives sur les préférences des patients (En anglais seulement) et un examen technologique des considérations éthiques (En anglais seulement).