L’hypercholestérolémie familiale (HF) est une maladie héréditaire à cause de laquelle les individus ont des niveaux très élevés de cholestérol dans le sang. S’ils ne sont pas correctement traités, ils courent un risque accru d’être atteints de maladies cardiovasculaires (maladies affectant le cœur ou les vaisseaux sanguins) à un stade précoce de leur vie.

Les personnes atteintes d’HF peuvent être identifiées cliniquement ou en effectuant test génétique. Un test génétique pour l’HF consiste à prélever un petit échantillon d’ADN dans le sang, la salive ou l’intérieur de la joue d’une personne pour confirmer le diagnostic de l’HF.

Cette évaluation des technologies de la santé a permis d’examiner l’efficacité du test génétique dans l’amélioration des résultats de santé et dans l’identification des personnes atteintes d’HF parmi les parents de personnes chez qui la maladie a été confirmée par test génétique. Elle a également permis d’examiner le rapport coût-efficacité et l’impact budgétaire du financement public d’un test génétique pour l’HF chez les personnes soupçonnées d’être atteintes d’HF ou ayant reçu un diagnostic clinique d’HF, ainsi que chez leurs parents au premier, deuxième et troisième degré (connu sous le nom de dépistage en cascade). Enfin, l’évaluation a pris en compte les expériences, les préférences et les valeurs des personnes ayant un taux de cholestérol élevé ou un diagnostic d’HF.