Les tests de dépistage des porteurs sont utilisés pour déterminer si une personne est porteuse d'une variante génétique connue pour causer une maladie génétique, et lui permettent de déterminer le risque de transmettre cette maladie à ses enfants. L'objectif du dépistage reproductif des porteurs est de contribuer à la prise de décisions éclairées en matière de procréation.

Nous avons examiné les programmes de dépistage des porteurs de quatre maladies génétiques : la fibrose kystique (FK), le syndrome du X fragile (SXF), les hémoglobinopathies et la thalassémie, et l'atrophie musculaire spinale (AMS). La FK est une maladie évolutive qui affecte la production de mucus, de sueur et d'enzymes digestives et endommage les poumons, le système digestif et d'autres organes de la personne qui en souffre. Le SXF provoque des déficiences intellectuelles et développementales. Les hémoglobinopathies et la thalassémie affectent la structure ou la production de l'hémoglobine présente dans les globules rouges, et comprennent des pathologies telles que l'anémie falciforme. L’AMS affaiblit les muscles et les fait dépérir.

Cette évaluation des technologies de la santé s'est penchée sur la sécurité, l'efficacité et le rapport coût-efficacité des programmes de dépistage des porteurs de la FK, du SXF, des hémoglobinopathies et de la thalassémie, et de l’AMS pour les personnes qui envisagent une grossesse dans un avenir proche (préconception) ou qui sont enceintes (prénatalité). Elle a également examiné l'impact budgétaire du financement public des programmes de dépistage des porteurs et les expériences, les préférences et les valeurs des personnes pour le dépistage des porteurs.