Genetic Test Details | Santé Ontario

Maple Syrup Urine Disease (BCKDHA)

Test Information

Titre: Maple Syrup Urine Disease (BCKDHA)
Lab: London Health Sciences Centre
Catégorie: Metabolic
Sub Category: Maple Syrup Urine Disease
Gene/Platform/Region List: BCKDHA
Test type: Single Gene
Samples Accepted: Blood, DNA, Cultured Cells, Buccal Swab, Saliva
Indications: Diagnostics, Carrier Cascade Testing, Prenatal
Test Methodology: Sequencing
Disease/Condition: Maple Syrup Urine Disease, BCKD Deficiency, Branched-Chain Ketoacid Dehydrogenase Deficiency, Maple Syrup Disease, MSUD

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