Genetic Test Details

Constitutional FISH Test: Wolf-Hirschhorn syndrome

Test Information

Titre
Constitutional FISH Test: Wolf-Hirschhorn syndrome
Lab
Catégorie
Chromosomal Anomalies
Sub Category
FISH: Wolf-Hirschhorn Syndrome
Gene/Platform/Region List
NSD2(MMSET)/NELFA(WHSC2)
Test type
Cytogenetic
Samples Accepted
Blood, Cultured Cells, Amniocyte, CVS, Products of Conception, Skin Punch
Indications
Diagnostics, Carrier Cascade Testing, Prenatal
Test Methodology
FISH
Methodology Notes
metaphase and interphase FISH
Disease/Condition
Wolf-Hirschhorn syndrome (Wolf-Hirschhorn syndrome (WHS), 4p- syndrome, Pitt-Rogers-Danks syndrome (PRDS), monosomy 4p)

Dernière Mise à Jour: 05 septembre 2025

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